Ayuda a niños con las denominadas “enfermedades raras”
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Es una enfermedad degenerativa neuromuscular en la que la moto-neuronas pierden funcionalidad y se necrosan produciendo una debilidad y parálisis muscular progresiva que conlleva a la muerte.
Enfermedad Huntington
Antes denominada Corea o Baile de San Vito. En esta enfermedad aparecen problemas cognoscitivos, psiquiátricos y motores. La enfermedad es causada por herencia genética y actualmente no existe ningún tratamiento que la cure ni frene su progresión.
Colitis ulcerosa y la Enfermedad de Crohn
Son enfermedades inflamatorias intestinales. Se desconocen sus causas, pero sí que pueden ser inducidas por factores genéticos, autoinmunes y ambientales externos o internos.
Xantomatosis cerebrotendinosa
Es una enfermedad genética. Sus síntomas principales son la aparición de xantomas en los tendones, sobre todo en miembros inferiores, presencia de cataratas oculares precoces y diferentes trastornos neurológicos.
Enfermedad de Fabry
Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, de manera que las mujeres son portadoras y los varones la padecen. Los síntomas principales consisten en aparición de angiokeratomas (manchas pequeñas), dolor abdominal, fiebre, problemas oculares…
Fibrosis quística
Es una enfermedad multi-sistemática que genera la formación y acumulación de moco viscoso que afecta sobre todo a pulmones y aparato digestivo.
Esclerosis sistémica
Se desconocen sus causas y se trata de una enfermedad del tejido conectivo que se caracteriza por cambios en la piel, en los vasos sanguíneos y en músculos esqueléticos.
XantomatEnfermedad de Niemann-Pick
osis cerebrotendinosa
Es una enfermedad hereditaria en la cual se acumulan esfingomielina y lípidos en las células de diferentes órganos. Los niños afectados suelen morir precozmente en los tres primeros años de vida.